Вчені змогли ідентифікувати спадкове захворювання з 99% точністю

122

Мова йде про синдром Германски-Пудлака, який досить важко ідентифікувати і практично в 75% випадків медиками ставиться помилковий діагноз. Синдром Германски-Пудлака, це досить важке спадкове захворювання, при якому змінюється структура і функції такого форменого елемента крові як тромбоцит. Зовні синдром Германски-Пудлака дуже часто супроводжується альбінізм (колір очей і шкіри). Як відомо, тромбоцити беруть участь у процесі згортання крові. Одним з дієвих факторів тромбоцитів є викидання в кров невеликих гранул. Як виявилося у людей з синдромом Германски-Пудлака таких гранул в тромбоцитах на 30-35% менше. В коледжі Лондона вченим вдалося за допомогою SIM-мікроскопії з точністю до 99% відрізнити в запропонованій групі сім здорових і трьох хворих і точно виявити уражених синдромом. В якості визначального значення дослідники взяли саме концентрацію гранул в профілі тромбоциту.