Розумову відсталість можна буде лікувати

240

Дуже цікаве і важливе для практичної медицини відкриття зробили вчені з університету Філадельфії. Там, проводячи обстеження дітей, вченим вдалося виявити певного роду мутації в гені TBCK, які призводять до розвитку синдрому супроводжується розумовою відсталістю у дітей. У дітей з такою мутацією знижений тонус м’язів, у них часто виникають судоми, і всі вони мають проблеми з розвитком інтелекту. Рецесивна мутація і у батьків, носіїв гена ознак синдрому не виявляється. Вченими визначено, що мутація веде до зміни шляхи передачі сигналів в механізмі mTOR, а це загрожує різними психічними розладами, від епілепсії до аутизму. Тобто головною причиною є уповільнення сигналів по системі mTOR. Проте вченим вдалося знайти цікаву особливість, введення лейцину змінювало швидкість передачі сигналів, і давала системі працювати без збоїв. Даний факт може стати основою для лікування захворювання і повернення хворих до нормального життя.