1 з причин вагітним зробити Дот-тест

91

Донині ризик розвитку генетичних захворювань у новонародженого дуже високий – дитина може з’явитися на світ з синдромом Дауна, Патау, Едвардса, Шерешевського-Тернера. Це тяжкі захворювання, що володіють в цілому несприятливим прогнозом; вони супроводжуються затримкою розумового, психомоторного і фізичного розвитку дитини. Переважна більшість генетичних захворювань або зовсім невиліковні, або вкрай слабко піддаються корекції. Більшість методів пренатальної діагностики дають результати занадто пізно або несуть різного характеру ризики, такі як інфікування плода.

У 2012 році група російських вчених розробила нову, безпечну методику пренатальної діагностики: Дот-тест – неінвазивний метод дослідження плоду, який здатний звести до мінімуму можливість появи дитини з генетичними порушеннями. Достовірність технології була підтверджена клінічними дослідженнями, після чого, в 2013 році, вийшла на ринок.

1. Рання діагностика плоду

Дот-тест проводиться починаючи з 10-го тижня вагітності; висновки експертів готуються протягом 12 днів. Таким чином, до 12 тижня вагітна жінка вже буде володіти усіма даними про ризики розвитку важких захворювань у своєї дитини. Старі методи діагностики – амніоцентез, плацентоцентез, кордоцентез набагато більш тривалі в часі. Так, наприклад, амніоцентез проводиться в проміжку між 10 і 14 тижнями, плацентоцентез – між 15 і 19, а кордоцентез – і зовсім між 20 і 22. Підготовка результатів досліджень займе не менше двох-трьох тижнів, тобто, сім’я отримає дані не раніше 22 тижні. До цього часу плід буде вже життєздатний, і часу на роздуми про продовження вагітності не залишиться.